Introducción
El hecho de que los hijos tienen características
parecidas a sus padres había sido notado antes que, en la segundad mitad del
siglo XIX, Gregorio Mendel del y Francis Galton hicieran estudios minuciosos
para dar un carácter científico a esa observación y proponer una explicación a
las causas de ese fenómeno. Galton, por su lado, escogió características que
podía medir, como la estructura y el peso en el humano o la producción de leche
en las vacas, y comprobó que había una de estas características. Con esto,
comprobó que la observación sobre la similitud entre los padres e hijos no era
subjetiva y que, de algún modo, los padres transmitían *algo* a sus hijos que
les hacía parecerse a ellos.
Mendel, por otro lado, era un monje
austríaco que estudió ciencias naturales y matemáticas y fue profesor de
física. Desde joven se dedicaba a la horticultura, y mantenía un huerto con
guisantes en el jardín del monasterio. La combinación de esta actividad de
entretenimiento con su formación académicafue una combinación perfecta para su
descubrimiento de los secretos de la herencia biológica, es decir, de los
principios fundamentales de la transmisión de padres a hijos de lo que llamó
"factores de la herencia" (conocidos hoy día como genes"). Los
genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) con funciones
específicas en la célula. La transmisión de estos genes de una generación a
otra es lo que llamamos herencia biológica, para distinguirla de herencia
material y cultural. En sus inicios, en la primera mitad del siglo XX, la
genética se dedicaba a estudiar solamentela herencia biológica, y en la segunda
mitad de ese siglo inició estudios de la composición química, En funcionamiento
de los genes.
Conceptos
básicos en genética
Los genes son segmentos de ADN
utilizados por las células para sintetizar moléculas que interactúan con el
ambiente para producir características físicas, fisiológicas o de
comportamiento en los organismos vivos. Estos genes se transmiten o heredan de
una generación ala siguiente a través de células conocidas como gametos o
células reproductoras femeninas (óvulos) y masculinas (espermatozoides). En el
ser humano, cada una de estas células contiene una dotación (n) de 23
cromosomas, los cuales se aparean al producirse la primera célula o cigoto, de
la cual se formarán todas las células del individuo. Los óvulos y
espermatozoides deseen 22 de los 23 cromosomas que son de igual tamaño cada uno
en ambos tipos de células. Todos los óvulos y la mitad de los espermatozoides
deseo un cromosoma denominado X, el cual es más grande que el otro cromosoma
denominado Y, este está presente solo en la otra mitad de los espermatozoides
producidos por el hombre. Estos dos cromosomas se denominan cromosomas
sexuales, mientras que los 22 restantes se denominan autosomas.
Todas las células que conforman el
cuerpo humano tienen 22 pares de cromosomas, siendo los Miembros de cada par de
igual tamaño, más XX en la mujer y XY en el hombre, haciendo un total de 23
pares (2n). A éstas se les llama células somáticas para diferenciarlas de las
células reproductoras. Las primeras son diploides, es decir, tienen dos copias
de cada cromosoma, mientras que las segundas sonhaploides porque tienen solo
una copia de cada cromosoma (N). En las células somáticas, se denominan
cromosomas homólogos aquellos miembros de un par de cromosomas que contienen
los genes que influyen en las mismas características. Los miembros de un par de
homólogos provienen uno de la madre a través del óvulo y otro del padre a
través del espermatozoide. Por esta razón, cada hijo(a) es la mitad
genéticamente idéntico(a) a su padre y la otra mitad es genéticamente
idéntico(a) a su madre. (Fig. 1).
Los genes de cromosomas homólogos que
afectan la misma característica se denominan alelos. La expresión de un alelo
en el individuo puede ser dominante o recesiva, siendo dominante cuando ocurre
independientemente de cuál es el otro alelo correspondiente en el otro
cromosoma homólogo. La expresión de un alelo es recesiva cuando solo puede
ocurrir si ese alelo está acompañado por otro igual. Usualmente, el alelo de
expresión dominante se representa con una letra mayúscula (Ej., A, B, C) y
aquel con expresión recesiva se representa con la letra minúscula
correspondiente (Ej., a, b, c). De manera que, si el alelo A es dominante sobre
el alelo a y determina el color rojo en una flor, y el alelo a (recesivo
respecto a A) determina el color blanco, entonces los individuos con AA o Aa
serán rojos, mientras que solamente los individuos aa serán blancos. (Fig. 1).
En algunos casos, ninguno de los dos
alelos es dominante sobre el otro, y los dos se expresan cuando están juntos.
En este caso, se les denomina alelos dominantes y no tiene sentido usar letras
minúsculas y mayúsculas para diferenciar el tipo de expresión. Por ejemplo, si
los alelos que determinan el color de la flor de una especie son dominantes y
el alelo R determina el color rojo y el B determina el color blanco, entonces,
los individuos que son RR serán rojos, los que tengan BB serán blancos y los
que tengan RB serán rosados.
La composición genética de un individuo
en término de los alelos de uno o más genes se denomina genotipo, y puede ser
homocigótico si los dos alelos de un gen son iguales (Ej., AA, aa, bb, CC) o
heterocigótico si son diferentes (Ej., Aa, Bb, Cc). El resultado de la
expresión en el individuo de sil genotipo interactuando con el ambiente se
denomina fenotipo. Esta expresión puede ser física (Ej., color de los ojos),
fisiológica (Ej., nivel de la presión arterial) y/o de comportamiento (Ej.,
esquizofrenia) (Fig. 1).
Experimentos
de Mendel: Por qué se le considera padre de la genética.
En 1856. Gregorio Mendel observó siete
características en las plantas de guisante del huerto en su monasterio. Notó
que a pesar de pertenecer a la misma especie (Pisumsativum), las plantas
variaban con dos formas alternativas para cada una de las características que
observó (tamaño del tallo: alto vs. bajo; color de la flor: púrpura vs blanco;
color de la semilla: amarillo vs. verde; superficie de la semilla: rugosa vs
lisa; forma de la vaina: sin constricciones vs. con constricciones; color de la
vaina inmadura: verde vs. amarilla; posición de las flores: terminal vs.
axial).
Era conocimiento común entre los que
cultivaban plantas y criaban animales domésticos que existían "líneas
puras" que mantenían una determinada forma de una característica a través
de generaciones siempre que se cruzaran entre sí, que un cruce entre dos líneas
puras producía una descendencia homogénea en apariencia (a la que llamaban
"híbridos"), y que al cruzar éstos entre sí se obtenía una
descendencia compuesta por individuos parecidos a los abuelos y otros parecidos
a sus padres "híbridos". Mendel pudo describir el patrón de herencia
que permitía la reaparición de características de los abuelos. A este tipo de
patrón de herencia se le conoce como herencia autosómica. Hoy en día sabemos
que no todas las características se transmiten en esta forma. Sin embargo, su
descripción permitió a Mendel establecer principios básicos que nos sirven para
entender los demás patrones de herencia.
Mendel aprovechó que los guisantes son
fáciles de cultivar y producen semillas en poco tiempo. y que se puede controlar
su fertilización removiendo la antera (órgano reproductor masculino) de sus
flores para prevenir la autofertilización y ponerle el polen de las anteras de
otra flor para producir la fertilización cruzada. Al cruzar una planta que
tiene una de las dos formas alternativas de una característica con otra que
tiene la otra forma, obtuvo resultados similares para las siete características
que estudió. A continuación, describiremos el caso en que cruzó plantas de
diferentes tamaños.
Mendel cruzó líneas puras de plantas
altas con plantas bajas. A estas plantas que cruzó originalmente les llamó
Generación Parental o Generación P. Notó que las descendientes de este tipo de
cruce eran todas altas. y propuso que esta última forma de tamaño es dominante
sobre la baja, a la cual llamó recesiva en relación a la dominante. A las
plantas que resultaron del cruce de la Generación P les denominó Generación
Filial 1 o F 1 . La curiosidad propia de un científico llevó a Mendel a
preguntarse ¿Qué pasó en la Fl con el factor que producía el tallo bajo del
progenitor de la Generación P? Entonces procedió a cruzar individuos de la Fl y
observó que,en la descendencia de este cruce, a la cual llamo F2, habían
individuos de tallo bajo junto con individuos de tallo alto. Esta observación
no era nueva para entonces; pero sí era nueva la observación que Mendel hizo de
que el tamaño bajo aparecía en tina proporción (1 /4 o 25%) relativamente
constante cada vez que cruzaba individuos de la El; más aún, para cualquier
característica de las siete que estudió, la forma recesiva aparecía en una
proporción similar en la F2 (Fig. 2).
Fig. 2. Resultados del cruce realizado
por Mendel de guisantes de tallo alto con guisantes de tallo bajo en la FI y en
la F2. La forma de tamaño dominante es tallo alto producido por el alelo A y la
forma recesiva es tallo bajo producido por el alelo a.
Dos conclusiones muy importantes
surgieron de los experimentos de Mendel. La primera dio al traste con la idea
de la herencia mezcladora que tenía la mayoría de los científicos de la época
en relación a las causas de la herencia biológica. Según esta hipótesis, cada
progenitor aportaba un fluido (muchos creían que estaba en la sangre, de ahí
las expresiones del vulgo como "ser de la misma sangre", y aun
términos genéticos vigentes como "consanguinidad") que se mezclaban
en cada descendiente forman-do un fluido totalmente distinto a los dos
originales, y por lo tanto, no se esperaba que los fluidos de los progenitores
pudieran expresarse de nuevo en generaciones posteriores.
Mendel demostró con sus experimentos que
la herencia es particulada. Según él, para cada característica hay dos
partículas que llamó "factores de la herencia" (llamados
"genes" a principios del siglo XX), las cuales son transmitidas a
cada hijo, uno por la madre y otro por el padre. Aunque un factor podría
influenciar la expresión de su factor compañero o alelo (por ejemplo, el
dominante no permite la expresión del recesivo), este último permanece intacto
y se separa de su alelo, y ambos son transmitidos individualmente a la próxima
generación. Esta conclusión fue posible debido a que siendo diestro en
matemáticas, Mendel notó y buscó un significado a la constancia en las
proporciones de las dos formas del tamaño y de cada una de las demás
características que estudió: 100% dominante en la Fl , y 75% dominante + 25%
recesiva en la F2. Sus conclusiones no lograron mucho impacto en la comunidad
científica de su época debido a la carencia de evidencias de carácter biológico
que sirvieran de soporte a sus análisis matemáticos. No fue hasta iniciar el
siglo XX que tres científicos europeos revisan independientemente el trabajo de
Mendel y con las nuevas informaciones relacionadas con el tema de la herencia
biológica acumuladas después de la publicación de ese trabajo, acuerdan que las
conclusiones de Mendel eran correctas.
La genialidad de Mendel se manifiesta en
la interpretación correcta que da a esos resultados sin tener evidencia
biológica que avalara su interpretación. A pesar de que los cromosomas habían
sido des-cubiertos por Karl Wilhelm von Nageli, 24 años antes de que Mendel
publicara los resultados de sus experimentos en 1865, no fue hasta 1902 que
Sutton y Boveri propusieron que los cromosomas son estructuras duplicadas que
se aparean durante la meiosis y que siguen un patrón de herencia similar al
descrito por Mendel, y proponen la hipótesis de que son los portadores de los
genes. Esta hipótesis tuvo que esperar ocho años más para ser comprobada por
Thomas Morgan con sus trabajos, utilizando la mosca del vinagre o de las frutas
(Drosophila melanogaster), la cual ha sido uno de los mejores modelos para
estudios de herencia biológica. De manera que, al igual que los demás
científicos de su época, Mendel carecía de evidencias biológicas sobre la
existencia de pares de factores o genes que influyeran cada característica. Sus
conclusiones fueron meramente basadas en interpretaciones de los resultados
matemáticos de sus experimentos. En este sentido, su investigación no partió de
una hipó-tesis original, sino que, después de obtener los resultados, dedujo que,
para obtener las proporciones observadas, el gen que producía cada
característica debía estar duplicado.
Genética
Molecular
En 1953, James Watson y Francis Crick
propusieron el modelo de la doble hélice para describir la estructura del ácido
desoxirribonucleico (ADN; Fig. 3A), por lo cual ganaron el premio Nobel de
Fisiología y Medicina en 1962 y son considerados los Padres de la Biología
Molecular. A partir de su trabajo sobre el ADN, estos dos genetistas
incursionaron de manera muy activa en el estudio de esta molécula. El
bioquímico español Severo Ochoa también contribuyó a descifrar la base química
de la herencia biológica en la época en que Watson y Crick iniciaron sus
trabajos con el ADN. Esto amplió el campo de estudio de la genética, de manera
que, hoy en día, esta ciencia estudia no solo la herencia biológica o
transmisión de los genes de una generación a otra, sino que también cómo los
genes están químicamente conformados y organizados en el ADN y cómo funcionan o
se expresan en el individuo. De ahí que la genética contemporánea incluye la
genética mendeliana o clásica, que estudia la herencia biológica, y la genética
molecular, que estudia la estructura, composición química y función de los
genes.
Existe una diversidad de genes de
acuerdo con sus funciones. Hay muchos genes que sirven como molde para que la
célula haga ácido ribonucleicos mensajeros (ARNm), los cuales tienen la
información de la secuencia que los aminoácidos tendrán en una proteína.
Algunos de estos genes codifican proteínas cuyas funciones son controlar la
velocidad y momento de funcionamiento de otros genes. Otros genes contienen el
código para ARN de transferencia (ARNt), los cuales contribuyen con la síntesis
de una proteína acarreando hacia los ribosomas a los aminoácidos que la
formarán. A su vez, hay genes que codifican para la formación de ARN
ribosomales (ARNr) que forman parte de la estructura misma de los ribosomas. En
conclusión, aunque no todos los genes sirven de molde para la secuencia de una
proteína, todos codifican ARNr de diferentes tipos que se involucran en la
síntesis de proteínas de manera directa o indirecta.
La cromatina o sustancia que forma a los
cromosomas está compuesta por proteínas y ADN. Esta última molécula fue
descubierta por Miescher en 1869, unos pocos años después que Mendel publicara
sus resultados. Sin embargo, era difícil inclinarse a pensar que una sola
molécula pudiera producir la variedad de características encontradas en los
organismos vivos. La demostración de que ésta es la molécula responsable de la
herencia biológica tuvo que esperar a los resultados contundentes de las
investigaciones de Avery, McLeod y McCarty en 1943. Los trabajos de científicos
como Watson, Crick y Severo Ochoa mostraron que "el ADN" en realidad
es un conjunto de innumerables moléculas con estructura y composición similar
que varía de un organismo vivo a otro en la secuencia de sus bloques
estructurales llamados nucleótidos (Fig. 4A). Por esta razón, consideramos al
ADN como la molécula que genera la unidad y diversidad de la vida en la Tierra.
Descripción
básica del ADN y su expresión
El ADN está formado por dos cadenas de
nucleótidos, y se asemeja a una escalera en forma de caracol. Cada nucleótido está
compuesto por un grupo fosfato, un azúcar denominado desoxirribosa y una base
adyacente en cada cadena se unen y todos juntos construyen lo que equivale a
los peldaños de la escalera está formado por el azúcar de un nucleótido en una
cadena, ambas unidas a la base complementaria y el azúcar de un nucleótido en
la otra cadena. Una Adenina de una cadena se une a una Timina en la otra cadena
(A=T), y una Citosina de una cadena se une a una Guanina en la otra (G=C) por
dos y tres enlaces de hidrógenos, respectivamente. Estos enlaces son débiles,
pero el resultado de la suma de sus fuerzas paralelas a lo largo de la larga
molécula de ADN permite mantener unidas a sus dos cadenas (Fig.3). Cada cadena
del ADN de un gen sirve de molde para hacer una cadena complementaria de ARNm,
ARNt o ARNr.
Fig. 6. Síntesis de proteína o
traducción mostrando el ARNm como molde con los codones que indican la posición
de los aminoácidos de la proteína, los ARNt que llevan un aminoácido especifico
a cada codón, y los ribosomas cuya estructura incluye ARNr.
Genoma
El Conjunto de todos los genes de un
individuo, una población o una especie se conoce como su genoma. El concepto
asociado a este término es diferente al de genotipo, el cual está más
relacionado con el tipo de alelos de uno o unos pocos genes de un individuo,
mientras que el genoma se refiere a todos los genes tanto de un individuo corno
de una población o especie. A mediados del 2000, se popularizó este término
debido al revuelo causado por los avances de la secuenciación (determinación de
los nucleótidos en las posiciones específicas) en el genoma humano. Esto causó
que, para el vulgo, el uso de la expresión el genoma" se refiere
exclusivamente al genoma humano y muchos ignoran que no existe un solo genoma.
Lo correcto es referirse al "genoma de X", siendo X el nombre de una
especie, población o individuo específico, y evitar usar expresiones como
"el genoma". A la fecha, el genoma de muchas otras especies ha sido
secuenciado, incluyendo el de la mosca de las frutas, bacterias, hongos,
plantas y otros animales.
Mutaciones
Una mutación es un cambio en el ADN, el
cual podría alterar la expresión del gen afectado y, como consecuencia, la
función que realiza ese gen en la célula. Las mutaciones son producidas por
diversos tipos de agentes llamados mutágenos. Éstos pueden ser radiaciones como
la luz ultravioleta del sol y las producidas en la generación de la energía
nuclear; también pueden ser sustancias químicas, muchas de ellas generadas
sintéticamente por el hombre y liberadas al ambiente como el benzopireno el
humo del cigarrillo, la aflatoxina producida por hongos de granos almacenados
inadecuadamente las dioxinas presentes en el fluido de los transformadores y
combustión de plásticos. Algunos virus como el causante del herpes pueden ser
mutágenos. Algunos mutágenos son también carcinógenos, decir que causan cáncer,
ya que éste es el resultado de mutaciones específicas que hacen que las células
pierdan su control genético normal para crecer y reproducirse en el cuerpo.
Todos los ejemplos de mutágenos mencionados anteriormente son también
carcinógenos.
Todos los alelos de cada uno de los
genes de todos los organismos vivos fueron producidos por mutaciones. Contrario
a la creencia popular, una mutación no necesariamente es "negativa"
desde el punto de vista humano. Primero, una mutación podría no causar un
cambio en la función del gen a pesar de que cambió su ADN. Segundo, la función
del gen puede cambiar de manera "positiva" de acuerdo con la
perspectiva del hombre. Por ejemplo, una mutación que cambia un gen para que
produzca más leche en una vaca lechera es una mutación "positiva" ya
que ahora el gen produce una característica apreciada por el humano. Las
mutaciones que consideramos "negativas" causan características no
deseadas, como enfermedades en animales (incluyendo el hombre) y en plantas,
baja producción en el ganado y cultivos, baja calidad nutritiva de productos
agropecuarios, etc. Para la naturaleza, ninguna mutación es negativa o positiva
en sí misma. Esto dependerá de las condiciones ambientales presentes en el ambiente
de los individuos que la poseen. Como estas condiciones pueden cambiar, también
cambia el tratamiento que la naturaleza dará a un alelo producido por una
mutación en particular ya sea favoreciéndola o desfavoreciéndola con respecto a
otros alelos producidos por otras mutaciones en el mismo gen.
Vínculo
de la genética con la evolución.
"Nada en biología tiene sentido si
no es a la luz de la evolución" escribió el genetista Theodosius
Do-bzhansky en 1971. La evolución es el cambio poblacional en las proporciones
de formas fenotípicas de una característica generado por las condiciones
ambientales cambiantes. Estas formas fenotípicas compiten en su población por
recursos que son limitados en el ambiente e indispensables para la
supervivencia de los individuos y sus descendencias. Esto es en esencia el
principal mecanismo mediante el cual ocurre la evolución, el cual fue propuesto
por Charles Darwin en 1859, y al que llamó selección natural. Para que ocurra
la selección natural y, por ende, la evolución, es necesario que exista una
diversidad fenotípica asociada a una diversidad genotípica vinculada a su vez a
una diversidad de alelos producidos por mutaciones. Por lo tanto, en la
naturaleza, la diversidad genética es deseable para contar con opciones para responder
a la selección natural asociada a cambios ambientales y evitar la extinción de
poblaciones. Una consecuencia de la evolución podría ser la adaptación o mejora
en la capacidad promedio para sobrevivir y dejar descendientes en los
individuos de una población. Sin embargo, los cambios ambientales que influyen
en la selección natural deben estar sintonizados con el tiempo generacional de
las especies en una forma que permitan el cambio en las proporciones
genotípicas y fenotípicas que produzca la adaptación antes de que la población
se extinga. Cambios ambientales bruscos podrían causar extinción antes de que
ocurra la adaptación evolutiva por selección natural.
Genética
humana
Ya hemos señalado que no todas las
características tienen alternativas dominantes y recesivas como planteó Mendel
inicialmente, pueden ser también codominantes en la que los dos alelos que la
determinan se expresan en los heterocigóticos. Además, cuando los genes que
determinan una característica están en cromosomas sexuales y en el ADN
mitocondrial (ADNmt), el patrón de herencia o forma en que se transmiten a su
descendencia es diferente que cuando los genes están en autosomas, como es elcaso
de las siete características que Mendel estudió en los guisantes. La Tabla ,1
muestra otros patrones de herencia que existen con ejemplos de enfermedades
humanas y características normales que son transmitidas siguiendo esos
patrones.
Entre estas enfermedades cabe destacar
que la falcemia es más común en los descendientes de africanos, por lo que es
muy' común en las islas del Caribe incluyendo la República Dominicana. Las
personas que son heterocigóticas o portadores del alelo recesivo que causa la
enfermedad tienen una probabilidad de 25% de tener un hijo con la enfermedad,
50% de tener un hijo portador del alelo que la causa y 25% normales. Los
falcémicos tienen glóbulos rojos con forma de media luna, a diferencia de los
glóbulos rojos normales que son discoidales, tienen menos capacidad de
transportar oxígeno en el cuerpo que estos últimos y son inflexibles. Debido a
esta última característica no fluyen con facilidad en los capilares pequeños y
se aglomeran en las coyunturas de los huesos causando mucho dolor. Debido al
poco oxígeno transportado en la sangre, esfuerzos demandantes de cantidades
extraordinarias de este gas, como ejercicios físicos y cambios en la presión
atmosférica al cambiar de altura, causan más cansancio en falcémicos que en
personas normales.
Anormalidades
cromosómicas
Las anormalidades cromosómicas son
cromosomas completos de más o de menos, o partes de cromo-somas de más, de
menos o colocados en posiciones incorrectas en su cromosoma original o en otro
cromosoma. Como consecuencia, estas anormalidades involucran muchos genes, cada
uno afectando una característica distinta, y causan síndromes (muchos sistemas
de órganos afectados a la vez en un individuo por una sola causa: la
anormalidad cromosómica). Ejemplos de éstos son: el Síndrome de Down, el cual
tiene extra un cromosoma 21 o parte de este cromosoma, el Síndrome de Turner,
el cual tiene un solo cromosoma X, el Síndrome de Klinefelter con dos
cromosomas X y un Y, el Síndrome XXX o triple X y el Síndrome XYY.
Las anormalidades cromosómicas son
detectadas utilizando el cariotipo, es una técnica que utiliza los cromosomas
de células somáticas de una persona, teñidos con un colorante que resalta
bandas de diferentes tonalidades en el cromosoma. El patrón de bandas de cada
cromosoma permite distinguirlo de los demás e identificarlos con un número si
son autosomas y con una X o Y si son cromosomas sexuales. En un cariotipo, los
22 autosomas se colocan en orden descendiente de tamaño, y al final se colocan
los dos cromosomas sexuales. Si es varón, se coloca el X primero seguido por el
Y. Si existe una anormalidad cromosómica, los cromosomas completos o sus
porciones que estén de más, de menos o incorrectamente colocadas pueden ser
observados en los cariotipos en la mayoría de los casos. (Fig. 7).
Impacto
de la genética en el desarrollo de la humanidad
Genética
clásica y agropecuaria.
A pesar de que la genética surgió como
ciencia formal a principios del siglo XX.
el ser humano ha utilizado técnicas para seleccionar plantas y animales
que han servido para aumentar la cantidad de alimentos desde tiempos
ancestrales, y por lo tanto, para mejorar su calidad y esperanza por Darwin,
pero el agente selectivo no es el ambiente natural, sino por el humano mismo
quien, para su beneficio, favorecer una de las formas de un fenotipo
facilitando su reproducción y desestimando las otras formas de ese fenotipo.
Por ejemplo, se mantuvo escogiendo y cultivando plantas de maíz con granos cada
vez más grandes y numerosos en sus mazorcas a través de las generaciones hasta
lograr el maíz que consumimos hoy día.
Genética
clásica y medicina
La genética ha sido muy valiosa para
entender enfermedades hereditarias y manejar pacientes que las padecen. También
ha jugado un papel importante en salud pública tratando de reducir la transmisión
de estas enfermedades a los hijos mediante el consejo genético, el cual
consiste en explicar a los potenciales padres sobre el nivel de riesgo de tener
un hijo o una, hija con una: enfermedad genética determinada, y de las
consecuencias para la salud de ese hijo o esa hija. Por ejemplo, si un médico
sabe que un hombre y una mujer que son heterocigóticos para el gen de la
falcemia están planeando procrear juntos, les explicaría las proporciones y
síntomas descritos para la falcemia en la sección anterior. Por supuesto que,
en una sociedad democrática, la función del médico y del Estado debe limitarse
a dar consejo genético y no a tomar una decisión por la pareja en relación a
tener o no el hijo o hija. La decisión, en este caso, debe ser de la pareja.
Además, los científicos todavía están
atinando podría causar mutaciones, cáncer y hasta 1 ya que una inserción fuera
del lugar intentado en el ADN a muerte del paciente. Otra limitación actual de
la terapia génica es que solo es posible intentar desarrollarla para
enfermedades causadas por un solo gen O causadas mayormente por un gen. Todas
estas dificultades han complicado el camino hacia el éxito de la terapia génica
y todavía no es una técnica disponible para aliviar muchas enfermedades
genéticas. La primera enfermedad con la que se tuvo éxito fue la
inmunodeficiencia adquirida y combinada de la adenosina deaminasa (ADA), los
niños que la padecen son conocidos como "chicos de la \I-n:)3n\s' porque
tienen que vivir aislados dentro de una cámara plástica con ambiente estéril
debido a que sus sistemas inmunológicos no pueden protegerlos de
microorganismos patógenos (es decir, que causan enfermedades). Al igual que la
transgénesis, la terapia génica debe estar regulada siguiendo los principios de
la bioética establecidos por la Conferencia General de la UNESCO en 2005. a) al
realizar ese tipo de actividades, los intereses de la persona deben estar por
encima de los intereses de la ciencia• o la sociedad, b) deben potenciarse los
beneficios y reducir al máximo.
DE
INTERÉS
La secuencia del ADN de un ser humano es
lo que conocemos como Genoma Humano. Este se encuentra divido en 24 fragmentos
que forman los 23 pares de cromosomas de los humanos. La composición del Genoma
Humano es de aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada gen
tiene codificada la información que se necesita para la síntesis de proteína.
El "genoma- de cada persona es único, con excepción de los gemelos
idénticos O (le los organismos donados. El conocimiento del Genoma Humano se
considera de luan importancia para el estudio de diferentes enfermedades. de
diagnósticos clínicos, desarrollo de nuevos medicamentos, entre otras muchas
ventajas. sin embargo. es importante saber que este no nos permite conocer el
fenotipo de un organismo. Para la secuenciación del ADN humano se recogieron
muestras de semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes
diferentes. de los cuales solo se estudiaron algunas. Se conoce también que la
parte del ADN secuenciado pertenece a un donante anónimo de la ciudad de Nueva
York y la utilización de glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres
seleccionados al azar. El estudio del Genoma Humano ha suscitado diferentes
tipos (le polémicas en tollos los estamentos sociales a nivel mundial, entre ellos
los sociales y éticos. que han motivado propuestas de reglamentaciones
legislativas sobre el uso de la secuencia génica humana. En ese sentido la
UNESCO, en el 1997 redacto la "Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos" esta declaración tiene 25 artículos.
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